Nella Gran Bretagna di metà ‘800 e fino ai primi del ‘900, l’emofilia veniva chiamata ‘Royal disease’, la malattia reale.
Poco si sapeva di quella grave patologia che non faceva coagulare il sangue, e ancor meno sulla sua modalità di trasmissione. La ricerca medica è arrivata col tempo a comprendere i diversi aspetti dell’emofilia, malattia genetica derivante da un cromosoma X “mutato”, che porta alla mancanza di alcuni fattori di coagulazione del sangue.
Sotto, il video racconto dell’articolo sul canale Youtube di Vanilla Magazine:
Si è scoperto che esistono due tipi di emofilia, A e B.
Il secondo gruppo, il B, è molto più raro e solo nel 2009, dopo il ritrovamento dei resti di diversi membri della famiglia dello Zar Nicola II (uccisi dopo la rivoluzione d’ottobre, nel 1918) e le analisi del DNA, si è appurato che l’emofilia trasmessa dalla regina Vittoria apparteneva a questo gruppo.
La Regina Vittoria d’Inghilterra e Imperatrice d’India – 1887
Le donne, che hanno due cromosomi X (mentre gli uomini hanno i cromosomi XY), quando affette da emofilia sono, nella stragrande maggioranza dei casi, portatrici sane, perché il cromosoma sano supplirà alle mancanze di quello malato. Se una madre (portatrice sana) trasmette al figlio maschio il cromosoma X “difettoso”, ecco che quel bambino nascerà affetto da emofilia.
Molto più raro il caso di bambine con malattia conclamata: se anche la madre trasmette il cromosoma malato, quello sano ereditato dal padre le renderà solo portatrici della patologia.
Per riepilogare quindi, i maschi, in caso di trasmissione del cromosoma X malato, saranno sempre affetti dall’emofilia, non avendo un altro cromosoma X che possa supplire, visto che ricevono dal padre quello Y. I figli di una portatrice sana hanno sempre il 50% di possibilità di essere malati, e le figlie, a loro volta, saranno portatrici sane.
Un padre malato invece avrà figli maschi sani, ma le figlie femmine saranno inevitabilmente portatrici sane, per aver ricevuto il suo unico cromosoma X difettoso.
Sono rarissimi i casi di donne affette da emofilia. Può accadere solo se il padre è ammalato e la madre, portatrice sana, trasmette proprio il cromosoma X mutato.
Il “royal desease” era, ai tempi della Regina Vittoria, una malattia praticamente incurabile, che comportava enormi sofferenze: ogni piccolo urto poteva essere fatale, soprattutto nei bambini, e provocava dolori, gonfiori alle articolazioni e larghi ematomi. Veniva scoperta quasi sempre alla nascita, dopo il taglio del cordone ombelicale, anche se non sempre era tenuta nella giusta considerazione.
Come analgesico veniva spesso prescritta l’Aspirina, inventata nel 1899, perché ancora non si conosceva il suo potere anticoagulante. Così, pur lenendo i dolori, peggiorava l’emorragia.
Probabilmente era proprio la sospensione della cura con l’Aspirina, prescritta dai medici di corte russi, a far migliorare le condizioni dello zarevic Aleksej (figlio dello zar Nicola II) e non i poteri taumaturgici del monaco Rasputin, che aveva carpito la fiducia della famiglia reale proprio con i suoi apparenti successi nella cura dell’erede al trono.
La famiglia di Nicola II nel 1913
I bambini affetti da emofilia morivano molto spesso in tenera età, anche se talvolta raggiungevano l’adolescenza o l’età adulta, ma raramente arrivavano ad invecchiare.
La Regina Vittoria ne era, inconsapevolmente, portatrice sana.
Prima che la scienza medica scoprisse che la mutazione genetica può essere spontanea e che l’età avanzata del padre ne aumenta il rischio, c’erano state illazioni sul perché Vittoria ne fosse affetta.
Nessuno dei due genitori lo era. Il padre, Edward di Hannover, aveva 51 anni alla nascita di Vittoria ed è difficile immaginare che avesse l’emofilia, senza aver mai presentato alcun sintomo della malattia, della quale non c’erano inoltre precedenti noti in famiglia.
Edward di Hannover, padre della Regina Vittoria
La madre, Maria Luisa Vittoria di Sassonia Coburgo Saalfeld, era al secondo matrimonio e aveva avuto già un figlio e una figlia, e nipoti, nessuno dei quali aveva mostrato segni di emofilia. Molto difficile quindi che fosse portatrice sana, non essendoci precedenti in famiglia.
Restava, per i pettegoli, solo la possibilità che Vittoria fosse figlia illegittima, nata dalla madre sana e da un padre malato. Fortunatamente la scienza ha assolto Maria Luisa Vittoria di Sassonia da una cattiva reputazione…
Maria Luisa Vittoria di Sassonia Coburgo Saalfeld
La Regina Vittoria d’Inghilterra ebbe 9 figli:
Vittoria, poi imperatrice di Prussia;
Alberto Edoardo, poi Edoardo VII;
Alfredo, Elena e Arturo erano sani ed ebbero figli di entrambi i sessi, tutti sani;
Luisa non ebbe figli, quindi non si sa se fosse portatrice sana, come invece lo erano certamente le sue due sorelle Alice e Beatrice;
Leopoldo, ultimo figlio maschio, era emofiliaco, e solo la sua nascita, nel 1853 fece scoprire la malattia a corte.
Grafico che evidenzia la trasmissione dell’emofilia nella famiglia della Regina Vittoria
Immagine di Anitiva via Wikipedia – licenza CC BY-SA 3.0
Ci sono alcuni dubbi sulla morte di due figli dell’imperatrice Vittoria di Prussia e di due di Elena, deceduti tutti in tenera e tenerissima età, senza che siano mai state rese note le cause. La cosa non deve però meravigliare: nelle famiglie reali le malattie venivano spesso tenute nascoste e la perdita di uno o due figli veniva ai tempi ritenuta quasi normale. Si può comunque ragionevolmente pensare che né Vittoria né Elena fossero portatrici sane, visto che gli altri figli erano sani, così come i loro discendenti.
Già nel 1803 il medico John Conrad Otto, studiando famiglie colpite dall’emofilia, si era reso conto che la malattia (peraltro descritta anche in antichi testi) veniva trasmessa dalla madre, eppure nessuno ne tenne conto. D’altra parte non erano tempi nei quali si stava a guardare all’incompatibilità genetica, per decidere un matrimonio regale…
Così, con solo 3 figli malati o portatori, la regina Vittoria fece diffondere l’emofilia in molte corti europee.
La figlia Alice, che aveva sposato Luigi IV di Assia, ebbe 7 figli. La figlia Vittoria e il figlio Ernesto Luigi erano sani; per quanto riguarda Elisabetta, che non ebbe figli, e Maria, che morì nell’infanzia, non si può sapere. Morì invece di emofilia il figlio Federico a soli 3 anni, e purtroppo le due figlie restanti, Irene e Alice, erano portatrici e diffusero la malattia negli Hohenzollern e nei Romanov.
Irene, che aveva sposato Federico di Prussia, suo primo cugino in quanto figlio dell’imperatrice Vittoria, la trasmise a due dei suoi tre figli: a Enrico, che morì a 4 anni e a Waldemar che sopravvisse all’infanzia, si sposò e non ebbe fortunatamente figli, ma morì nel 1945, a 56 anni, per non aver ricevuto una trasfusione (tutto il sangue disponibile era stato requisito dagli americani per le cure ai sopravvissuti dei lager). Il terzo erede, principe Sigmund, era sano, così come la sua discendenza.
Alice, detta Alix, sposò lo zar Nicola II e la vicenda del piccolo Aleksej è ben nota. Dall’esame del DNA sui resti della famiglia risultavano sicuramente affetti da emofilia la zarina, Aleksej e Maria.
Si è potuto appurare che l’emofilia era di tipo B e che le tre granduchesse Olga, Tatiana e Anastasia erano sane.
Il penultimo figlio di Vittoria, Leopoldo, duca di Albany, nato con l’innovativa tecnica di anestesia al cloroformio, che Vittoria volle assolutamente provare e per la quale venne molto criticata, era emofiliaco e soffriva anche di una leggera epilessia. Nonostante tutto arrivò all’età adulta e si sposò con Emma di Waldeck, dopo aver incontrato molte difficoltà nel trovare una candidata che lo accettasse per via delle sua delicata salute. Ebbe un matrimonio felice che durò solo due anni, ma nacquero due figli, Alice, ovviamente portatrice sana, e Carlo Edoardo, sano anch’egli.
Leopoldo, duca di Albany
Leopoldo morì a 30 anni di emorragia cerebrale, dopo aver battuto la testa in una caduta.
La figlia Alice ebbe 3 figli: Rupert, emofiliaco, che morì a 35 anni in un incidente d’auto che gli causò, come al nonno, un’emorragia cerebrale; Maurice, che morì a 5 mesi e potrebbe esserne stato affetto, e la figlia May, fortunatamente sana, che ebbe discendenti sani.
L’ultima figlia di Vittoria, Beatrice, sposò Enrico di Battenberg e mise al mondo quattro figli. Il primogenito Alessandro era sano, mentre Maurizio, che morì in guerra a Ypres, nel 1914, era forse malato, anche se pare strano che un emofiliaco fosse stato mandato al fronte. Era invece affetto dalla patologia familiare il figlio Leopoldo, morto durante un’operazione chirurgica a 33 anni, mentre la figlia Vittoria Eugenia era portatrice sana.
Vittoria Eugenia sposò Alfonso XIII di Spagna. Dei loro sei figli viventi, due maschi, Alfonso e Gonzalo, erano emofiliaci mentre gli altri due maschi e le due femmine erano sani. Alfonso non perdonò mai la moglie per aver portato la terribile malattia nella sua famiglia.
Il primogenito Alfonso, che aveva rinunciato ai diritti al trono, si sposò 2 volte, fortunatamente non ebbe figli e morì a 31 anni, mentre l’ultimogenito Gonzalo visse solo fino a 20 anni. I fratelli morirono entrambi per due banalissimi incidenti d’auto, che avevano però provocato emorragie interne.
Dalla morte di Waldemar di Prussia nel 1945, la malattia non è più ricomparsa in nessuno dei tantissimi discendenti della regina Vittoria. C’è da augurarsi che sia davvero scomparsa, anche se si ritiene che la mutazione genetica spontanea possa ripresentarsi dopo diverse generazioni nelle famiglie dove si è già manifestata.
Al mondo ci sono circa 500.000 emofiliaci. Nei paesi sviluppati gli ammalati riescono ad avere una speranza di vita quasi normale, intorno ai 70 anni, grazie alle terapie farmacologiche, mentre là dove la medicina è un lusso per pochi stentano ad arrivare ai 40 anni.
